Chơi đá bóng tại công viên – Ảnh: DUYÊN PHAN

Thông tin trên được TS Giang Hoa – phó viện trưởng Viện Di truyền y học TP.HCM – cho biết khi thời gian qua, nhóm bệnh liên quan đến tim mạch như: đột quỵ, đột tử, nhồi máu cơ tim… có xu hướng trẻ hóa, đặt ra cho giới y học những câu hỏi cần được giải thích dưới góc độ lối sống, dinh dưỡng và di truyền.

Bệnh tim mạch phức tạp, đa yếu tố và liên quan nhiều gen khác nhau, vậy làm sao để xác định đúng nguyên nhân đột tử? Trả lời câu hỏi này, TS Giang Hoa cho biết bước đầu tiên là bác sĩ lâm sàng sẽ tìm hiểu đột tử khi đang nghỉ ngơi hay gắng sức.

Chẳng hạn, một cầu thủ đột tử trong khi đá bóng, việc thường làm là mổ tử thi để xem có yếu tố tim mạch hay không. Hay một thanh niên đột tử trong giấc ngủ hoặc lúc mới thức dậy thì sẽ nghĩ đến hội chứng Brugada (đột tử), QT dài (rối loạn nhịp tim).

Những trường hợp này, bác sĩ có thể làm xét nghiệm gen cho người tử vong và trữ mẫu. Sau đó thông báo cho gia đình bệnh nhân, đồng thời điều tra tiền sử gia đình.

Dựa vào biểu hiện lâm sàng của người thân mà thực hiện các khảo sát siêu âm, đo điện tâm đồ cho con cái người bị đột tử… Nếu phát hiện đột biến gen có thể theo dõi hiệu quả hoặc đặt stent sớm để ngăn ngừa nguy cơ bệnh.

Ngoài ra, việc giải mã toàn bộ gen hoặc giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen cũng tìm ra được các nguyên nhân di truyền gây ra yếu tố bệnh tật, sức khỏe với tỉ lệ rất cao.

Còn trong trường hợp gia đình có nhiều người bị thừa cân, béo phì, mỡ máu cao, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não thì bác sĩ lâm sàng cũng sẽ điều tra tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh động mạch vành/tim mạch sớm xem có di truyền cho con cháu hay không như: mảng ứ đọng mỡ máu ở da, gân cơ, chỉ số cholesterol xấu tăng cao…

Khi có người thân trong gia đình chẩn đoán mang đột biến gen thì các thành viên trong gia đình cần xét nghiệm gen để tầm soát sớm khả năng mang đột biến gen. Tuy nhiên, nguy cơ rối loạn mỡ máu, nhồi máu cơ tim xảy ra ở cả người gầy nhưng mang gen đột biến.

“Xét nghiệm gen, giải mã toàn bộ gen không chỉ có ý nghĩa chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân mà còn giúp tiên lượng, phòng ngừa nguy cơ cho người thân trong gia đình” – TS Giang Hoa nêu.

Theo TS Giang Hoa, công tác tư vấn di truyền đòi hỏi người tư vấn hiểu những gì mình sẽ phân tích, khả năng và tỉ lệ phát hiện trong từng nhóm bệnh.

Còn người thực hiện giải mã gen cần được tư vấn cụ thể về yếu tố di truyền của bệnh trong những trường hợp thực hiện giải mã toàn bộ gen hay vùng gen mã hóa trước khi quyết định có thực hiện hay không.