23/11/2024

Ai cũng đột biến gien

Trung bình một người có khoảng 60 đột biến gien trong chuỗi ADN, vốn xảy ra trong quá trình cha mẹ chuyển gien cho con cái.

Ai cũng đột biến gien

Trung bình một người có khoảng 60 đột biến gien trong chuỗi ADN, vốn xảy ra trong quá trình cha mẹ chuyển gien cho con cái.

Đó là kết quả của cuộc nghiên cứu mới đây về đột biến gien ở con người.  Đây cũng là cuộc nghiên cứu đầu tiên về lĩnh vực này, do một đội ngũ gồm nhiều nhà di truyền học đến từ nhiều quốc gia thực hiện. Họ cũng phát hiện bất cứ những đột biến gien nào trong số đó cũng có thể là nguồn gốc tạo nên sự khác biệt về nhân dạng hoặc hành vi của một người so với cha mẹ họ. Nhìn chung, những “sai sót” này chính là động lực của tiến hoá.

Nếu nghe qua, 60 gien đột biến có vẻ hơi nhiều, nhưng nhóm chuyên gia quốc tế cho rằng thật ra con số này ít hơn dự đoán của giới khoa học. “Trước đây chúng tôi cho rằng các bậc cha mẹ có thể đóng góp từ 100 đến 200 sai sót về gien cho mỗi đứa trẻ sinh ra đời”, AFP dẫn lời đồng trưởng nhóm Philip Awadella của Đại học Montreal. Điều này có nghĩa là sự tiến hoá của con người diễn ra chậm chạp hơn người ta vẫn tưởng, chỉ bằng 1/3 so với tốc độ ước tính. Như vậy, nếu căn cứ vào thuyết tiến hoá của Darwin, thời điểm con người tách ra và phát triển độc lập từ tổ tiên linh trưởng kéo dài hơn ít nhất 7 triệu năm so với số liệu hiện tại.

Các chuyên gia đã phân tích những chuỗi gien hoàn chỉnh của hai gia đình vốn được thu thập trong “dự án 1.000 bộ gien” trước đó. Qua đó, họ tìm kiếm những đột biến mới hiện diện trên chuỗi ADN của trẻ em mà không có trong bộ gien của cha mẹ. Kết quả cho thấy chỉ có một đột biến gien xuất hiện trong mỗi 100 triệu ký tự ADN. Tuy nhiên, tình trạng đột biến diễn ra hết sức khác biệt trong mỗi gia đình. Ở một gia đình nọ, 92% đột biến trên gien con cái xuất phát từ người cha, còn tại gia đình khác, 64% đến từ người mẹ. “Đây là điều bất ngờ: nhiều người luôn cho rằng tại tất cả các gia đình, phần lớn đột biến phải đến từ người cha, do mất rất nhiều thời gian để bộ gien sao chép trong nỗ lực tạo ra tinh trùng, trong khi tình hình hoàn toàn ngược lại lúc tạo ra trứng”, Matt Hurles của Viện Wellcome Trust Sanger (Anh) cho biết.

Theo Nature Genetics, những kỹ thuật và thuật toán mới được phát triển để phục vụ cho cuộc nghiên cứu này có thể được sử dụng để trả lời những câu hỏi kế tiếp trong nỗ lực khám phá cơ chế tiến hoá của loài người. Ví dụ, tuổi tác cha mẹ ảnh hưởng như thế nào đến số lượng đột biến xảy ra ở con cái? Cũng như tại sao môi trường sống, đặc biệt là điều kiện sống độc hại, lại ảnh hưởng mạnh đến tỷ lệ xuất hiện những đột biến này?