Reuters đưa tin lần đầu tiên, bộ gien người đã được các nhà khoa học Mỹ giải trình tự hoàn chỉnh. Công trình của các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Bộ gien Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã được đăng trên tạp chí Science vào ngày 31.3.

Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố cái gọi là bản đồ hoàn chỉnh của bộ gien người. Tuy nhiên, khoảng 8% bộ gien người vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do nó bao gồm các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết nối với phần còn lại.

Vấn đề này đã được giải quyết trong nghiên cứu công bố ngày 31.3. “Việc giải mã hoàn chỉnh trình tự gien người là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản đồ ADN của chúng ta”, ông Eric Green, Giám đốc NHGRI, tuyên bố.

“Các thông tin nền tảng này sẽ củng cố những nỗ lực tìm hiểu tất cả chức năng của bộ gien người, nhờ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”, ông Green nói thêm.

Tóm tắt bản đồ gien người hoàn chỉnh vừa được công bố  CHỤP MÀN HÌNH TẠP CHÍ SCIENCE

Bản đồ gien người mới nhất bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở (cặp bazơ), các đơn vị tạo thành nhiễm sắc thể và gien của chúng ta, và 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới và hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra thêm khoảng 2 triệu biến dị di truyền, trong đó 622 biến dị có mặt trong các gien liên quan đến sức khỏe.

Công trình này được gọi là Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt tên theo những trình tự ADN lặp đi lặp lại ở đầu mút của các nhiễm sắc thể.

“Trong tương lai, khi một người được giải trình tự bộ gien, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến dị trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn họ chăm sóc sức khỏe tốt hơn”, ông Adam Phillippy, một trong những người dẫn đầu công trình T2T và là nhà nghiên cứu cấp cao tại NHGRI, cho biết.

“Thực sự việc lập bản đồ gien người hoàn chỉnh giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước trong việc hiểu ý nghĩa của những thứ này”, ông Phillippy nói thêm.

Ngoài ra, bản đồ gien người mới cũng đã cung cấp thông tin chi tiết về khu vực xung quanh tâm động, nơi kết nối các nhiễm sắc tử cùng nguồn với nhau khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào con được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.

ĐÔNG A

TNO