Giải mã bí mật “người voi”
Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus
Giải mã bí mật “người voi”
Giới khoa học đã giải được câu đố về nguyên nhân gây nên sự biến dạng cơ thể khủng khiếp của những người bị hội chứng Proteus, còn gọi là “người voi”.
Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus – một sự rối loạn hiếm hoi trong bộ gien khiến các mô và xương phát triển quá mức làm cho cơ thể biến dạng khủng khiếp. Hiện có khoảng 500 người trên thế giới đang chịu đựng tình trạng này, vốn xảy ra một cách tự phát trong giai đoạn bào thai. Người bị hội chứng trên phải mang vẻ bề ngoài méo mó, với đặc trưng là đầu và chân tay to méo, lồi lõm, thân hình dị dạng.
Do đó, công trình nghiên cứu trên của các nhà khoa học của Viện Y học quốc gia (NIH) tại
“Người voi” Merrick trở thành bạn của Frederick Treves, nhà phẫu thuật ở Bệnh viện London, nơi ông sống những năm cuối đời và chết tại đó vào năm 1890 ở tuổi 27. Nguyên nhân thiệt mạng được xác định là nghẹt thở, nhưng bác sĩ
Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu gien người quốc gia thuộc NIH, cho hay tình trạng đột biến hiếm hoi như người voi luôn thu hút sự chú ý của vô số người, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể giải thích rõ ràng về mặt y khoa. Theo nghiên cứu đăng trên The New England Journal of Medicine, bệnh nhân và thân nhân của họ có thể hy vọng về những liệu pháp chữa trị trong tương lai.