Theo GS-TS Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Cố vấn Y khoa cao cấp – Gene Solutions, hiện nay, trên thế giới có nhiều nền y học mới, đó là y học cá thể hóa (Personalized Medicine) hay y học chính xác (Precision Medicine) và y học hệ gen (hay còn gọi là Genomics Medicine). Đặc biệt, y học chính xác đang được xem là xu thế toàn cầu. Điều quan trọng là y học chính xác phát triển phải dựa trên rất nhiều dữ liệu khác nhau, trong đó, dữ liệu về bộ gen con người mang tính quyết định.

“Xét nghiệm giải trình tự gen là nền tảng của y học chính xác”, giáo sư Kiệt khẳng định. Đây là xu hướng phát triển và tương lai của y học thế giới. Vì vậy, để bắt kịp sự tiến bộ của thế giới, y học Việt Nam cũng phải hướng đến việc ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm, giải trình tự gen.

Khoảng chục năm trước, người Việt muốn xét nghiệm gen phải gửi mẫu ra nước ngoài với chi phí rất cao. Trước đòi hỏi đó, suốt 3 năm qua, Viện Di truyền Y học và Gene Solutions tiên phong nghiên cứu phát triển để ứng dụng kết quả nghiên cứu về các xét nghiệm giải trình tự gen. Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm gen do Viện Di truyền Y học và Gene Solutions phát triển đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều người có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn nhiều lần.

Giải pháp gen đã hé lộ những xu hướng bệnh di truyền đang tiềm tàng trong quần thể gen người Việt, giúp tầm soát, chẩn đoán, dự phòng và điều trị chính xác, đồng thời ứng dụng cho rất nhiều chuyên khoa như sản, nhi, đến tâm thần, ung thư hay tiêu hóa, hô hấp…

Tiến sĩ Giang Hoa, Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học, đồng thời cũng là thành viên nòng cốt thuộc Đội ngũ nghiên cứu và phát triển của Gene Solutions cho biết, mảng di truyền đã được viện ứng dụng trong rất nhiều lĩnh vực khác nhau, gồm tầm soát, chẩn đoán và điều trị ung thư nhắm trúng đích; giải mã gen, xác định các bệnh hiếm và chăm sóc sức khỏe sinh sản. Trong đó, thành tựu đầu tiên là phổ biến xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam dựa trên thông tin di truyền của hàng ngàn thai phụ… Tại viện và Gene Solutions, xét nghiệm được nghiên cứu này có tên là triSure.

Song song đó, Viện Di truyền Y học và Gene Solutions còn nghiên cứu phát triển một xét nghiệm giúp tầm soát khả năng mắc bệnh di truyền đơn gen dành cho người Việt là triSure Carrier, giúp tầm soát các bệnh di truyền đơn gen có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao là tan máu bẩm sinh Thalassemia thể beta, Thalassemia thể alpha, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD và Phenylketon niệu. Đây là các bệnh di truyền nguy hiểm nếu không can thiệp kịp thời và vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh. triSure Carrier là xét nghiệm mà tất cả phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con nên thực hiện.

Theo thống kê từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT – triSure do Viện và Gene Solutions phát triển đã giúp hàng ngàn thai phụ trong nước tránh khỏi việc chọc ối oan, qua đó giảm gánh nặng y tế, tăng hiệu quả chẩn đoán và giảm lo âu cho thai phụ.

“Xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học và Gene Solutions nghiên cứu phát triển không chỉ dừng lại ở việc tầm soát chính xác hơn 99% các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner… mà còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến chỉ với 1 lần lấy máu mẹ”, TS Giang Hoa lưu ý thêm.

Được biết, việc nghiên cứu xét nghiệm NIPT của Viện dựa trên thông tin di truyền của hàng ngàn thai phụ trong nước giúp cho kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao; đồng thời đây cũng là điều kiện để tạo cơ sở dữ liệu nguồn gen người Việt Nam. “Từ cơ sở dữ liệu này, chúng ta có thể đưa ra những sách lược quản lý và dự phòng hiệu quả bệnh di truyền của người Việt”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; chuyên viên cấp cao tại Viện Di truyền Y học đồng thời cũng là người sáng lập Gene Solutions nhận định.

Theo TS Nghĩa, những thành tựu bước đầu của xét nghiệm NIPT mở ra tương lai phát triển đầy hứa hẹn cho một “hệ sinh thái” đa dạng các ứng dụng xét nghiệm gen trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.

Thời gian qua, Viện Di truyền Y học và Gene Solutions cũng đã nghiên cứu ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen trong việc tầm soát và điều trị trúng đích ung thư. Xét nghiệm gen giúp giải mã đặc điểm khối u, phân biệt tế bào ung thư và tế bào bình thường, hỗ trợ trong quá trình điều trị ung thư, tiêu diệt trúng đích tế bào bệnh, giúp giảm thiểu các tác động đến sức khỏe bệnh nhân, đặc biệt là người lớn tuổi.

Xét nghiệm giải trình tự gen còn được ứng dụng trong chẩn đoán nhiều trường hợp bệnh hiếm. Những căn bệnh tưởng như “từ trên trời rơi xuống” này khiến bệnh nhân và gia đình phải “vái tứ phương” để được chẩn đoán và điều trị nhưng vẫn không có lời giải đáp. Và nay, giải trình tự gen đã giúp giải quyết phần nào thực trạng này, góp phần xoa dịu nỗi đau của người bệnh.