Những nhân vật người đột biến trong mắt điện ảnh – Ảnh chụp màn hình

Sau khi nghiên cứu kỹ lưỡng bảng mã gen của gần 600.000 người trưởng thành, các nhà nghiên cứu thuộc Trường Y khoa Icahn tại New York (Mỹ) đã phát hiện 13 bộ gen đặc biệt. Kết quả nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature Biotechnology. Theo đó, họ là những người mang trong mình các biến đổi gen mà về lý, đáng lẽ họ phải mắc các chứng bệnh nguy hiểm lúc nhỏ như xơ nang và những bệnh gây dị tật hệ xương nghiêm trọng. Thế nhưng tất cả lại đều khỏe mạnh, bình thường.

Khác thường

Nhóm nghiên cứu, đứng đầu là nhà khoa học Stephen Friend, nêu giả thuyết là 13 người này hẳn phải có những yếu tố gen khác lạ, giúp họ khắc chế được các bệnh tật do những biến đổi gen đó gây ra.

Và nếu giả thuyết đó đúng, và nếu các nhà nghiên cứu có thể tìm ra nguyên nhân giúp họ chống được bệnh tật từ trong gen, điều đó có thể dẫn tới giải pháp đột phá trong việc điều trị các căn bệnh này ở những người không có bộ gen may mắn như họ.

Hầu hết các nghiên cứu trước đây đều tập trung tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh. Nhà nghiên cứu Friend cho rằng: “Việc tìm ra một gen gây bệnh không giống với việc tìm ra giải pháp phòng ngừa căn bệnh đó”.

Một vài năm trước, ông Friend và một đồng nghiệp đã nghĩ tới ý tưởng tìm kiếm các giải pháp trị bệnh không phải ở những người bị bệnh, mà ở những người đáng lý bị bệnh nhưng không hiểu sao vẫn bình thường, khoẻ mạnh.

Và để chứng minh tính khả thi của ý tưởng này, các nhà nghiên cứu đã bắt tay vào tìm xem liệu có những người mang đặc điểm như vậy không. Họ đã rà quét bộ mã gen của 589.306 người trưởng thành từ 12 nghiên cứu khác nhau, tập trung vào 874 bộ gen có liên quan tới 584 căn bệnh xảy ra lúc nhỏ. Đây là những bệnh di truyền, xảy ra khi có biến đổi ở một điểm gen đơn lẻ nào đó và sau đó di truyền theo định luật Mendel.

Các nhà nghiên cứu chọn những loại bệnh sẽ xuất hiện triệu chứng ngay ở giai đoạn nhỏ để giảm thiểu nguy cơ những người mắc bệnh vẫn khoẻ mạnh lúc nhỏ và chỉ biểu hiện bệnh ở giai đoạn trưởng thành. Họ cũng chỉ tập trung vào các loại bệnh có biểu hiện vật lý rõ ràng kiểu như dị tật trong cấu tạo hộp sọ hay da bị rỗ để đảm bảo không bỏ sót trường hợp nào.

Mặt khác, tất cả những bệnh được nghiên cứu đều có liên quan rõ rệt tới một biến đổi gen nào đó, có nghĩa nếu cơ thể người nào xảy ra biến đổi gen này thì dứt khoát họ sẽ mắc bệnh ấy.

Thoạt đầu nhóm nghiên cứu tìm được 15.597 người có vẻ như không bị bệnh do di truyền. Tuy nhiên, sau khi lọc lựa kỹ càng, họ nhận thấy 13 trường hợp mang những biến đổi gen có liên quan tới tám loại bệnh gồm: xơ nang, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, mất tự chủ, ly thượng bì bóng nước, hội chứng Pfeiffer, hội chứng tự miễn đa tuyến, loạn sản dạng Campomelic và thoái hoá xương.

Cần kiểm chứng thực tế

Lý tưởng mà nói, các nhà nghiên cứu cần gặp lại 13 bệnh nhân này để kiểm nghiệm thêm lần nữa việc không có điểm khác lạ nào trong mẫu ADN của họ, hoặc không xảy ra nhầm lẫn nào trong hồ sơ bệnh án dẫn tới việc thông tin sai về bệnh. Nhưng tiếc là tất cả những giấy cam đoan khi điều trị của người bệnh đã không cho phép các nhà nghiên cứu được liên lạc lại với họ. Ngay cả 13 người đó cũng không hề biết họ mang trong mình một bộ gen “trời phú”.

Chính vì không thể theo đuổi tiếp nghiên cứu trên 13 người này nên các phát hiện của nhóm nghiên cứu ở Trường Y khoa Icahn sẽ không thể kiểm định lần nữa. Do đó, theo ông Friend và một chuyên gia nghiên cứu di truyền học khác là ông Daniel MacArthur ở Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (không tham gia nghiên cứu này), cần có thêm các nghiên cứu khác nữa để củng cố cho kết quả vừa khám phá.

Ông MacArthur cho rằng trong hơn nửa triệu trường hợp, nhóm nghiên cứu mới chỉ tìm được 13 bộ gen hiếm, điều đó cho thấy các nghiên cứu tiếp theo sẽ cần một số lượng mẫu khổng lồ hơn nhiều. Và theo đó, việc sử dụng những nghiên cứu này để tìm giải pháp chữa bệnh thậm chí còn khó hơn nữa.

Tuy nhiên, chuyên gia này cũng lạc quan cho rằng khi các nhà khoa học trên toàn thế giới cùng hợp tác nghiên cứu với các cơ sở dữ liệu gen khổng lồ của hàng trăm triệu người, rõ ràng họ sẽ tìm hiểu được rất nhiều thông tin hữu ích về các loại gen gây bệnh.