Con người có gien chết sớm

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hai khu vực khác nhau trên bộ gien di truyền của người, nơi mà những thay đổi của ADN có thể “thổi bay” đến 4 năm tuổi thọ.

Một số gien đóng vai trò chủ chốt trong tuổi thọ con người – Ảnh: Shutterstock

Nhiều người trên thế giới đang sở hữu dạng đột biến gien có thể đóng vai trò quan trọng trong việc quy định tuổi thọ của chính họ.

Theo đó, chỉ cần có một bản sao của một trong các đột biến gien cũng có thể giảm thời gian sống của mỗi người đến 1 năm. Còn đối với những người mang theo 2 bản sao của cả hai đột biến gien di truyền, cứ mỗi 1.000 trường hợp sẽ có 3 ca chết sớm trung bình từ 3 – 4 năm so với những người không mang bất kỳ gien nào.

Do hai đột biết gien di truyền xuất hiện khá phổ biến trong cộng đồng dân số chung, hơn 2/3 dân số trên toàn cầu nhiều khả năng được di truyền một bản sao gien “chết sớm” từ cha hoặc mẹ.

Các chuyên gia của Đại học Edinburgh (Scotland), nhóm thực hiện cuộc nghiên cứu trên, cho hay hai gien có vẻ như đóng vai trò khác nhau trong việc cắt ngắn tuổi thọ con người.

Theo đó, một biến thể tên APOE* e4 xuất hiện trên gien có liên quan đến quá trình hấp thu và tái phân bổ lipid, tức phân tử dầu hình thành nên màng tế bào. Đột biến gien này thể hiện mạnh nhất ở gan, não và võng mạc, đồng thời được cho là góp phần vào quá trình phát bệnh Alzheimer và tích tụ cholesterol.

Biến thể gien còn lại xuất hiện gần nhóm CHRNA3/5, đóng vai trò quy định cách thức các tế bào não phản ứng trước nicotine. Nhóm nghiên cứu cho hay những sự thay đổi mà họ vừa phát hiện ra có thể đóng vai trò trong quá trình phát bệnh ung thư phổi hoặc các vấn đề về hô hấp ở những người hút thuốc.

Để rút ra kết luận trên, họ đã phân tích thông tin gien di truyền thu thập từ hơn 152.000 người tình nguyện tham gia dự án nghiên cứu UK Biobank. Điều này cho phép các chuyên gia Scotland tiếp cận những dữ liệu dài hạn về sức khoẻ của nhiều người, từ dữ liệu về ADN đến lối sống của những người tình nguyện.

Gien thường có những biến thể khác nhau mà khi được truyền từ cha mẹ sang con cái có thể tạo ra nhiều mức độ ảnh hưởng đối với hậu duệ đời sau. Ví dụ, màu tóc và màu mắt được quyết định từ nhiều biến thể gien khác nhau, vốn dựa vào các tổ hợp gien được thừa hưởng. Tương tự, một số căn bệnh cũng có thể bắt nguồn từ các biến thể tạo ra những sai sót trong bộ máy tế bào. Điều thú vị là các nhà nghiên cứu đã tìm được đến hai biến thể gien mà họ cho rằng có ảnh hưởng khác nhau đối với đàn ông và phụ nữ.

Theo báo cáo trên chuyên san Nature Communications, họ trình bày rằng gien APOE* e4 làm gia tăng nguy cơ thiệt mạng ở phụ nữ lớn tuổi, trong khi biến thể gần CHRNA3/5 có ảnh hưởng mạnh hơn đối với nam thanh niên đến trung niên.

Bên cạnh đó, tiến sĩ Jim Wilson của Đại học Edinburg cho biết cuộc nghiên cứu trên đã nêu bật lên thực tế rằng tại sao có một số gien lại đóng vai trò chủ chốt trong tuổi thọ con người.

“Những phát hiện này chỉ là bề nổi của tảng băng trôi”, ông này nhận định. Tiến sĩ Wison dự đoán trong những năm tới giới khoa học sẽ còn phát hiện thêm những gien có tác dụng tương tự, với một số có thể tạo nên hiệu quả tích cực đối với sức khoẻ của nhân loại.

Tụ Yên