Người bố sinh con khi đã lớn tuổi có được xem là “thủ phạm” gây ra dị tật ở thai nhi?

50 năm có còn chạy tốt?

Trong buổi tư vấn về sinh sản và theo dõi sức khỏe thai nhi do một bệnh viện tư nhân ở Hà Nội tổ chức mới đây, nhiều phụ nữ ở độ tuổi trên 40 đều mang thắc mắc như trên để tìm kiếm câu trả lời từ các nhà chuyên môn.

Trong khi đó, chị Thu Huyền (32 tuổi, ở Hà Nội) mang trăn trở khác biệt với số đông còn lại, khi đặt vấn đề người bố lớn tuổi, sinh con có nguy cơ gì?

Băn khoăn này hoàn toàn có cơ sở khi đầu năm 2022, bạn chị Huyền đang mang thai 3 tháng đầu có làm xét nghiệm sàng lọc NIPT và nhận kết quả bình thường.

Đến tuần 20, qua siêu âm bác sĩ phát hiện đầu thai nhi tròn, dính các xương sọ, giãn não thất bên, đầu mũi thấp, trán nhô, dính các ngón bàn tay và chân. Thai phụ sau đó được lấy mẫu ối làm xét nghiệm chẩn đoán và khẳng định thai nhi có đột biến gene trội FGFR2 gây ra hội chứng Apert.

Hội chứng này là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ, trẻ em mắc hội chứng khi sinh ra có hình dạng méo mó của đầu và mặt.

Theo chị Huyền, cả hai vợ chồng thai phụ trên đều bình thường, không có tiền sử bị bệnh này. Thai phụ này bằng tuổi chị nhưng người chồng hiện đã bước sang tuổi 42.

Bác sĩ CKI Võ Tá Sơn, chuyên gia y học bào thai, cũng ghi nhận một trường hợp gia đình có tiền sử con đầu bình thường, sàng lọc độ mờ da gáy rất tốt ở quý I thai kỳ, NIPT truyền thống cho nguy cơ thấp. Đến 32 tuần, siêu âm phát hiện thai nhi có u cơ vân tim thai và tổn thương củ não.

Thai phụ sau đó được lấy ối để khẳng định thấy thai nhi có đột biến trên gene TSC2 gene trội dị hợp phân lớp gây bệnh, chẩn đoán phức hợp xơ cứng củ. Bệnh này ảnh hưởng toàn thân, đặc biệt là tổn thương về não rất trầm trọng: 90% động kinh, 90% rối loạn thần kinh, 50% thiểu năng trí tuệ, 40% rối loạn phổ tự kỷ.

Giới chuyên gia cũng nhận định sức khỏe sinh sản nam giới chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó có tuổi tác.

Trong quá trình nghiên cứu và thực tế tầm soát trước sinh, bác sĩ Võ Tá Sơn cho biết một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do có gene bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng đa phần là do các đột biến mới – de novo, không hiện diện ở cha mẹ và không có tiền căn gia đình.

Một thông tin rất đáng chú ý là nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền do đột biến de novo tỉ lệ thuận với tuổi người bố: bố càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.

Phân tích thêm về yếu tố này, bác sĩ Sơn cho hay 80% đột biến de novo có xuất phát nguồn gốc từ bố. Bố lớn tuổi là yếu tố làm tăng đột biến de novo ở thai nhi.

“Các đột biến de novo được cho là nguyên nhân gây bệnh cho phần lớn rối loạn nghiêm trọng khởi phát sớm như các hội chứng hiếm, thiểu năng trí tuệ, động kinh, tự kỷ…” – bác sĩ Võ Tá Sơn nhấn mạnh.

Trước đây chúng ta thường hướng đến nguyên nhân do tuổi mẹ lớn thì tăng nguy cơ bất thường lệch bội, bố là “vô can” hay bố “50 năm vẫn chạy tốt”. Tuy nhiên, thực tiễn không phải như vậy.

Theo bác sĩ Sơn, cứ sau mỗi năm thì người bố sẽ tích tụ thêm từ 1-3 đột biến mới, trong khi đó con số này của người mẹ lại khiêm tốn hơn rất nhiều, ở mức 0,24 đột biến de novo sau mỗi năm.

Điều này cho thấy rõ sự chênh lệch về yếu tố nguy cơ giữa người bố và mẹ khiến con có thể gặp các bệnh di truyền trội đơn gene.

Giải mã “vùng tối” về bất thường di truyền trội

Chia sẻ thêm về bệnh di truyền trội đơn gene, Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, cho biết tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700).

Tuy nhiên, do rào cản kỹ thuật và công nghệ, việc tầm soát phát hiện sớm trong thai kỳ rất khó khăn. Chính vì vậy, các bệnh di truyền trội này trước đây được xem là “vùng tối”, là vấn đề còn bỏ ngỏ.

May mắn là mới đây đã có kỹ thuật NIPT mới triSure Procare của Viện Di truyền y học – Gene Solutions nghiên cứu thành công, có thể sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh di truyền lặn đơn gene và đặc biệt là 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất trong thai kỳ.

ThS – Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, đang tư vấn kết quả xét nghiệm triSure Procare cho thai phụ

Bác sĩ Mỹ Phượng cũng nhấn mạnh: “Một số cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, bộ gene bình thường, tiền căn gia đình không có bất kỳ rối loạn di truyền nào, nhưng có thể xuất hiện đột biến mới trên thai nhi.

Tầm soát sớm các bất thường di truyền sẽ giúp cho các nhà lâm sàng cũng như sản phụ yên tâm, chủ động quản lý thai kỳ, chăm sóc chuyển dạ tốt và can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả sau sinh cho trẻ’.

triSure Procare phát triển từ kỹ thuật NIPT thông thường nhưng với độ giải trình tự sâu hơn, giúp phát hiện được nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi.

Kỹ thuật NIPT mới được tối ưu dữ liệu lớn từ thông tin di truyền của thai phụ Việt Nam, nhờ vậy độ chính xác của xét nghiệm rất cao.

Theo kết quả nghiên cứu của Gene Solutions vừa công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam tháng 4 vừa qua, độ nhạy của xét nghiệm là 96,7% và độ đặc hiệu là trên 99%.

Cùng với các phương pháp xét nghiệm truyền thống, gói xét nghiệm triSure Procare đang được tư vấn triển khai tại 2.000 bệnh viện/phòng khám trên toàn quốc

Không chỉ sàng lọc toàn diện, trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm “dương tính” sẽ nhận được nhiều chương trình hỗ trợ từ Gene Solutions như: tư vấn và hỗ trợ các chi phí chọc ối, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure, miễn phí xét nghiệm gene cho người chồng để xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện, hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh…

Chia sẻ về xét nghiệm NIPT mới này, thai phụ Khánh Hà (TP.HCM) hào hứng nói: “Việc phát hiện sớm và toàn diện 3 loại bất thường nhưng chỉ cần lấy máu 1 lần giúp tôi thấy yên tâm và thuận lợi hơn khi làm xét nghiệm”.