Hội thảo “Vì con đặc biệt – hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách” được tổ chức sáng nay 9.4 tại Trung tâm Đổi mới, sáng tạo quốc gia (NIC), Bộ Kế hoạch – Đầu tư (Hà Nội).

Các bác sĩ cho hay trẻ tự kỷ được chẩn đoán sớm sẽ giúp gia đình can thiệp hiệu quả  MAI NGUYỄN

Hội thảo chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt. Từ đó, cha mẹ, người thân hiểu hơn để có cách can thiệp, nuôi dưỡng, chăm sóc phù hợp; và cộng đồng hiểu để chia sẻ.

Hội thảo có sự tham gia của PGS – TS – BS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa Nhi thần kinh, tự kỷ (Bệnh viện T.Ư Huế), và các chuyên gia về công nghệ sinh học, giải mã gen.

Theo các chuyên gia, các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ, trong khi số khác lại có các triệu chứng nặng hơn.

Trẻ tự kỷ có thể có 3 nhóm biểu hiện như: thiếu hụt trong giao tiếp (về ngôn ngữ); suy giảm trong tương tác với xã hội; và hành vi rập khuôn.

Các chuyên gia cũng lưu ý tự kỷ khác với tăng động giảm chú ý, và chúng có nguyên nhân cơ bản khác nhau, mặc dù một số trẻ tự kỷ cũng có tăng động giảm chú ý (mang gen đồng bệnh).

Một số ý kiến tại hội thảo cho rằng, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp với các bé.

Nguyên nhân chẩn đoán muộn do các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ.

“Các dấu hiệu nhận biết rối loạn tự kỷ cũng dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý. Bên cạnh đó, hầu như các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ”, bác sĩ Vân Anh chia sẻ.

Bác sĩ Vân Anh cũng cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Thông tin tại hội thảo cũng cho hay, khoảng 30 – 40% trẻ tự kỷ có đột biến gen de novo, không phải nhận di truyền từ cha mẹ. Do đó, nhiều trường hợp trẻ tự kỷ nhưng bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh không mắc tự kỷ, các anh, chị ruột cũng không mắc.

Hiện, xét nghiệm gen có thể giúp chẩn đoán sớm (trước 3 tuổi) và chẩn đoán đúng với trẻ có rối loạn tự kỷ. Việc này giúp cho các bác sĩ và gia đình có can thiệp sớm, hiệu quả với các trẻ này.