Viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống

Bệnh nhi nam (11 tuổi) vào khoa Nhi BV Bạch Mai với diễn biến bệnh trong ba tháng chia thành 3 đợt. Trẻ sốt cao liên tục 39 độ, phát ban dạng mảng đỏ ở thân người và đau khớp gối hai bên.

Trẻ điều trị bằng medexa, trẻ đỡ sốt. Khi trẻ dừng thuốc, trẻ sốt và đau khớp trở lại. Trẻ nhập viện với chẩn đoán ban đầu theo dõi nhiễm trùng huyết, tuy nhiên chưa tìm được ổ nhiễm khuẩn. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy bạch cầu tăng cao. Các xét nghiệm khác như chức năng gan, thận, nước tiểu đều trong giới hạn bình thường. Bệnh nhi được điều trị kháng sinh trong 1 tuần, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Một số thăm dò lâm sàng khác để tìm nguyên nhân như X-quang tim phổi, nội soi tai mũi họng, tuỷ đồ… đều bình thường. Một bệnh nhi khác 13 tuổi nhập viên với bệnh sử diễn biến 2 tháng, khởi đầu trẻ đau và sưng khớp cổ chân, khớp cổ tay và khớp gối bên phải. Trẻ vẫn đi lại và sinh hoạt được, có hạn chế nhẹ. Sau 2 tuần, trẻ bắt đầu sốt cao, liên tục và có lúc ớn lạnh. Cuối cùng, bệnh nhi được chẩn đoán viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống theo các tiêu chuẩn như Yamaguchi và ILAR. Hai bệnh nhi đã được điều trị đặc hiệu. Trẻ hết sốt, hết đau khớp và ra viện.

Viêm khớp tự phát thiếu niên là bệnh lý khớp viêm mạn tính hay gặp ở trẻ em. Hiệp hội Thấp khớp học Quốc tế (ILAR) đã phân loại viêm khớp tự phát thiếu niên thành 7 nhóm bệnh khác nhau dựa vào triệu chứng trong 6 tháng đầu tiên. Viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống là một trong 7 nhóm này với tỷ lệ mắc bệnh khác nhau ở các quốc gia khác nhau, 10% ở Bắc Mỹ và 25 – 50% ở các nước trong khối ASEAN. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không có sự khác biệt tỷ lệ mắc ở 2 giới.

Biểu hiện lâm sàng của viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống là hàng loạt các phản ứng viêm quá mức của cơ thể bao gồm các triệu chứng tại khớp như sưng, đau của các khớp gối, cổ chân, khuỷu tay, vai và các triệu chứng ngoài khớp như sốt cao liên tục, phát ban và tổn thương nội tạng. Các triệu chứng và diễn biến bệnh khá giống với bệnh lý nhiễm khuẩn toàn thân hay bệnh lý ác tính. Do đó, chẩn đoán viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống có thể thường bị chẩn đoán muộn và dễ dẫn đến biến chứng hoạt hoá đại thực bào gây tỉ lệ tử vong cao từ 10 – 30%.