Theo các bác sĩ, tốt nhất gia đình nên chọn những bệnh viện có tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh để sinh con – Ảnh: T.T.D.

Một “cô bé” 21 tuổi nhưng chỉ cao 1m, nói không rõ tiếng và không biết tự vệ sinh cá nhân. “Cô bé” này được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP.HCM) khám bệnh sau nhiều năm đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng không tìm ra bệnh.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, các bác sĩ cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu và chẩn đoán bệnh nhân bị suy giáp bẩm sinh.

Do phát hiện bệnh quá trễ nên việc điều trị chỉ giúp cải thiện bớt triệu chứng như táo bón, da khô lạnh, chậm nhịp tim… chứ không thể phục hồi sự phát triển về thể chất, tinh thần. Bác sĩ Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, khoa thận nội tiết Bệnh viện Nhi Đồng 2, đã kể lại như vậy.

Điều trị sớm, trẻ phát triển bình thường

Theo bác sĩ Huỳnh Thị Vũ Quỳnh, tỉ lệ trẻ bị suy giáp bẩm sinh là 1/3.500 đến 1/4.500 trẻ sinh sống. Hiện mỗi tháng tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 tiếp nhận trung 
bình 1-2 ca bị suy giáp bẩm sinh.

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Trẻ càng lớn, triệu chứng càng biểu hiện rõ như trẻ bị táo bón, vàng da kéo dài, da khô, khàn giọng, lưỡi thè, rốn lồi, chậm phát triển về thể chất như chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao, các mốc phát triển tâm thần theo tuổi chậm hơn trẻ bình thường.

Ví dụ trẻ 3 tháng tuổi đã biết cười, biết hóng chuyện… thì trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có những biểu hiện này. Hoặc trẻ 3 – 4 tháng biết lật nhưng trẻ bị suy giáp bẩm sinh đến tháng tuổi này vẫn chưa biết lật, 9 tháng không biết ngồi, 1 tuổi không biết đi.

Tuy nhiên khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng này mới đưa trẻ đi khám, tìm được bệnh thì đã muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh, đặc biệt trong năm đầu tiên bộ não của trẻ phát triển đạt được 75% bộ não người trưởng thành và đến 6 tuổi bộ não của trẻ phát triển hoàn chỉnh.

Nếu phát hiện bệnh và điều trị trễ sau 3 tháng, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa. Do vậy, tốt nhất trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh.

Ở những bệnh viện thực hiện tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh, 48 giờ sau sinh trẻ được lấy máu ở gót chân, sau đó được đo nồng độ TSH trong máu. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh và nhân viên y tế sẽ liên hệ với người nhà để được chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển 
như bình thường.

Qua nhiều năm điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, bác sĩ Quỳnh vẫn gặp nhiều trẻ bị suy giáp bẩm sinh phát hiện trễ. Một số trẻ được nhập viện vào khoa tiêu hóa vì bị táo bón, vàng da.

Có bé 5-6 tuổi mới được phát hiện bệnh với lý do đến khám là chậm phát triển về tâm thần, thể chất như chậm phát triển chiều cao, học không nhớ hoặc một bệnh lý khác.

Trước những triệu chứng này, các bác sĩ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh nên cho trẻ xét nghiệm, chẩn đoán.

Nên được tầm soát bệnh

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Tuyến giáp sử dụng iôt thức ăn đưa vào cơ thể hằng ngày để tổng hợp ra loại tiết tố gọi là thyroxine. Nội tiết tố này giữ vai trò tối quan trọng cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.

Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường, không sản xuất đủ thyroxine sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là của não.

Điều quan trọng nhất trong bệnh suy giáp bẩm sinh là việc điều trị có hiệu quả tốt, đặc biệt điều trị trong giai đoạn sớm. Cách điều trị là bổ sung hormone tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống suốt đời vào mỗi buổi sáng.

Bác sĩ sẽ theo dõi lâm sàng, nồng độ hormone tuyến giáp trong máu cho bệnh nhi vì nếu bệnh nhi uống hormone tuyến giáp nhiều quá sẽ bị cường giáp, còn uống 
ít quá bị suy giáp.

Sau khi điều trị tại bệnh viện, trẻ cần tái khám định kỳ, lúc đầu là 1 tháng, sau đó 3 tháng, còn khi cân nặng và chiều cao của trẻ ổn định, trẻ sẽ tái khám 6 tháng/lần.

Khi uống hormone tuyến giáp, tình trạng của bệnh nhi cải thiện thấy rõ, như trước khi uống da các bé rất khô nhưng uống vào da sẽ mềm mại, trẻ đang bị táo bón khi điều trị sẽ hết táo 
bón, lanh lợi hơn.

Bác sĩ Quỳnh khuyên tốt nhất các bậc cha mẹ nên chọn những bệnh viện có tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh để sinh con.

Trường hợp trẻ không được tầm soát, các bậc cha mẹ cần lưu ý những triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh để phát hiện sớm nhất bệnh như trẻ chậm tăng cân, chậm phát triển vận động, có dấu hiệu táo bón, vàng da kéo dài trong thời kỳ sơ sinh, khô da, khàn giọng… nên đưa trẻ đi khám sớm.