Bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền, làm giảm chất lượng sống, giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, bệnh có thể được dự phòng, phát hiện sớm và có các can thiệp phù hợp.

Bệnh nhân mắc thalassemia điều trị tại Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi T.Ư – Ảnh: Ngọc Thắng

Điều trị suốt đời

Bệnh nhân B.T.A (10 tuổi, ở Tuyên Quang, điều trị tại Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi T.Ư, Hà Nội) trong tình trạng lách to sau 10 năm truyền máu điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Theo lời kể của bà ngoại bệnh nhi, bác sĩ đã phát hiện T.A mắc bệnh này khi cháu mới được 36 ngày tuổi. Sau 10 năm phải truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt, đến nay lách của T.A rất to nên phải phẫu thuật cắt lách.

Cùng điều trị với T.A là bé trai 10 tuổi, sống tại Thái Bình. Vóc dáng nhỏ gầy, gương mặt biến dạng khá rõ: mũi tẹt, có bướu đỉnh do tạo máu ngoài tủy, gan lách to. Da của bệnh nhi này bị đen xạm do nhiễm sắt. “Cháu 10 tuổi thì đã có hơn 9 năm phải truyền máu. Cứ chậm truyền máu là người cháu trắng bợt”, người nhà của bệnh nhi buồn bã kể.

Theo ThS-BS Nguyễn Hoàng Nam, Phó trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi T.Ư, tại đơn vị này đang quản lý 500 hồ sơ bệnh nhi điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Các trẻ sống tại Hà Nội và ở hầu hết các tỉnh phía bắc. Tan máu bẩm sinh nặng gây thiếu máu và lắng đọng sắt trong cơ thể khiến trẻ bệnh, nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ thường có thể trạng yếu, còi cọc, da xanh; hình thái đầu, mặt biến dạng, gan lách to. “Bệnh nhân cần được điều trị truyền máu, 2 – 4 tuần/lần. Sau 20 đợt truyền máu, bệnh nhân cần dùng thuốc điều trị thải sắt. Việc điều trị này là suốt đời”, ThS-BS Nguyễn Hoàng Nam cho biết.

Sàng lọc bệnh

Theo các bác sĩ, bệnh tan máu bẩm sinh có nguyên nhân do gien di truyền. Nếu cha mẹ sinh con đầu lòng mắc bệnh này, nên xét nghiệm trước sinh trong lần mang thai tiếp theo. Người mẹ sẽ được chọc hút lấy nước ối khi thai được 16 tuần tuổi để làm xét nghiệm gien, xác định thai nhi có mang gien bệnh từ bố, mẹ hay không. Đình chỉ thai có thể là một lựa chọn để tránh sinh các trường hợp mắc bệnh lý này.

“Thông thường, nếu cả bố và mẹ mang gien bệnh thì 50% số con của họ mang gien bệnh (giống bố, hoặc mẹ) mà không có biểu hiện bệnh; 25% con sinh ra sẽ mắc tan máu bẩm sinh do “nhận” gien bệnh từ cả bố và mẹ.

Bác sĩ cũng lưu ý, người mang gien bệnh có thể không thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ. Do vậy, để sàng lọc bệnh này trong cộng đồng, có thể làm xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố với chi phí vài trăm ngàn đồng. Đây là phương pháp có thể gợi ý phát hiện người mang gien bệnh thalassemia.

Ngoài ra, những người thân của cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh tan máu bẩm sinh được xác định là có nguy cơ cao mang gien bệnh. Do đó, những trường hợp này trong độ tuổi sinh đẻ nên xét nghiệm để xác định có mang gien bệnh hay không.

Ở VN, nghiên cứu cho thấy tan máu bẩm sinh là bệnh gặp ở các dân tộc, các vùng địa lý nhưng tỷ lệ mắc cao hơn ở vùng dân tộc ít người. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh chất lượng sống bị ảnh hưởng nặng do tình trạng thiếu máu và nhiễm sắt. Người bệnh thể nặng nếu điều trị tốt, đầy đủ, tuổi thọ có thể đạt khoảng 40 – 60 năm; nếu không điều trị đầy đủ, tuổi thọ khoảng 20 – 30 năm, và sẽ thấp hơn rất nhiều nếu không điều trị.

ThS-BS Nguyễn Hoàng Nam cho biết thêm: Hiện tại ghép tế bào gốc đã giúp điều trị khỏi bệnh thalassemia. Bệnh nhân sẽ được diệt tủy và nhận tủy ghép lấy từ người thân (anh, chị, em ruột). Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, tỷ lệ ghép tủy thành công đạt khoảng trên 80%. Tuy nhiên, đây là biện pháp tốn kém và có thể xảy ra biến chứng, thậm chí tử vong trong quá trình ghép. Bởi vậy, cần chú trọng thực hiện các biện pháp dự phòng, chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh để có các giải pháp can thiệp phù hợp.

Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh cần truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời. Bệnh nhân cần hạn chế các thức ăn chứa nhiều sắt như thịt đỏ, rau sẫm màu; không dùng các chế phẩm có thành phần sắt. Nên dùng thức ăn có nhiều vitamin E, uống nước chè tươi.

ThS-BS Nguyễn Hoàng Nam

Liên Châu