Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, đây là dự án giải mã gen được đánh giá  có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene người Việt.

Cảnh báo sớm và điều trị y tế chính xác hơn cho từng người

Là người trực tiếp dẫn dắt nghiên cứu này trong ba năm qua, GS Vũ Hà Văn chia sẻ: “Tại Việt Nam trước đây, các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh “một liệu pháp cho nhiều người”, có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh.

Tuy nhiên, đã đến lúc chúng ta cần thay đổi tư duy và bắt kịp mô hình y học chính xác trên thế giới bằng những liệu pháp được điều chỉnh phù hợp với từng nhóm nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh”.

GS Vũ Hà Văn cho biết kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gene với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý – tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Theo nhiều nhà khoa học, chuyên gia trong và ngoài nước, kết quả nghiên cứu của dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe người dân Việt Nam.

Theo GS Đỗ Tất Cường – chủ tịch hội đồng cố vấn lâm sàng Hệ thống y tế, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec – nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng người Việt trong tương lai.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS Tạ Thành Văn – chủ tịch Hội đồng Trường đại học Y Hà Nội – chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gene sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh.

Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng”.

Một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh – Ảnh: THANH TUYỀN

Hệ thống dữ liệu mở phục vụ cộng đồng

“Tôi kỳ vọng thành quả của dự án sẽ mở ra chương mới trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Tôi tin rằng y học chính xác tại Việt Nam không chỉ là những bài báo lý thuyết hay giấc mơ xa vời mà còn là lời cam kết chắc chắn thành hiện thực” – GS Vũ Hà Văn bày tỏ khi công bố hoàn tất dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt.

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12-2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ những đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson… cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

Trong ba năm qua, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học, phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc.

Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

“Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý với tỉ lệ 37% ở miền Bắc, 22% ở miền Trung, 41% ở miền Nam và cân bằng tỉ lệ giới tính nam nữ. Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý”, TS Võ Sỹ Nam – giám đốc Trung tâm Tin y sinh VinBigData, đồng chủ nhiệm dự án – chia sẻ.

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org).

Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gene người.