Bệnh này, được gọi là VEXAS, là một tình trạng viêm có xu hướng gây ra các triệu chứng bao gồm cục máu đông, sốt, và có đến 40% trường hợp tử vong, theo Insider.

Khám phá này đang được các chuyên gia y tế và khoa học chú ý, vì nó có khả năng mở đường cho những khám phá, phương pháp trị liệu trong tương lai và hơn thế nữa.

Có thể có hàng trăm, thậm chí nhiều hơn, đàn ông Mỹ, mắc một căn bệnh di truyền mới được  phát hiện – gây ra các triệu chứng bao gồm cục máu đông trong tĩnh mạch, sốt tái phát, bất thường hệ thống phổi và có đến 40% bệnh nhân tử vong.

Có nhiều đàn ông Mỹ, mắc một căn bệnh di truyền mới được phát hiện – gây ra các triệu chứng bao gồm cục máu đông trong tĩnh mạch, sốt tái phát, bất thường hệ thống phổi và có đến 40% bệnh nhân tử vong  ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK

Phát hiện ra bệnh bằng cách nghiên cứu ngược lại

Các nhà nghiên cứu từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ đã phát hiện ra căn bệnh này, bằng cách nghiên cứu ngược lại: Thay vì nhóm những người có các triệu chứng tương tự và tìm kiếm giải thích sinh học, họ đã tìm kiếm cấu trúc gien của 2.500 người để tìm các biến thể có thể liên quan đến các triệu chứng của tình trạng viêm chưa rõ nguyên nhân của họ, theo Insider.

Tiến sĩ David B. Beck, chuyên gia lâm sàng tại Viện Nghiên cứu Bộ gien Con người Quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài báo, được đăng trên Tạp chí Y học New England, cho biết: “Có nhiều bệnh nhân mắc các tình trạng viêm nhiễm chưa rõ nguyên nhân, đến Trung tâm Lâm sàng Viện Y tế Quốc gia Mỹ và chúng tôi không thể chẩn đoán ra bệnh”.

“Chính vì vậy, chúng tôi nảy ra ý tưởng làm theo cách ngược lại. Thay vì bắt đầu với các triệu chứng, chúng tôi bắt đầu với một danh sách các gien. Sau đó, nghiên cứu bộ gien của những người chưa được chẩn đoán và xem kết quả ra sao”.

Bằng phương pháp này, các nhà khoa học cuối cùng đã xác định được 3 người đàn ông trung niên đều có những đột biến giống nhau trong một gien có tên UBA1. Sau đó, họ phát hiện ra 22 người đàn ông khác có cùng đột biến và các triệu chứng tương tự, như cục máu đông và sốt.

Nhóm nghiên cứu đặt tên căn bệnh này là VEXAS theo các đặc điểm chính của nó: Vacuoles là không bào, Enzym E1 – có liên quan đến UBA1, liên kết X trên mỗi nhiễm sắc thể mà nó kết nối với, Autoinflammatory: tự viêm – nghĩa là hệ thống miễn dịch vô tình tấn công cơ thể và Somatic – vì bệnh này dường như sẽ xuất hiện đôi khi trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, chứ không phải chỉ là bẩm sinh.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ VEXAS chỉ được tìm thấy ở nam giới vì nó liên quan đến nhiễm sắc thể X, trong đó nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể này. Họ giả thuyết rằng nhiễm sắc thể X bổ sung của phụ nữ có thể bảo vệ trong trường hợp này.

Kể từ khi bài báo được xuất bản, đã có thêm 25 bệnh nhân mắc hội chứng này, nhưng các tác giả nghiên cứu cho rằng tỷ lệ hiện mắc thực sự sẽ cao hơn nhiều, vì có gần 125 triệu người ở Mỹ mắc một số dạng của bệnh viêm nhiễm mạn tính, theo NBC News

Đối với các nhà khoa học, tiết lộ rằng chiến lược đi từ gien này có thể giúp xác định các chứng bệnh di truyền khác chưa được phát hiện trước đây.

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, những khám phá này sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị những bệnh nhân mắc các bệnh viêm nhiễm dễ hơn.

Đối với những bệnh nhân đang chiến đấu với các triệu chứng bí ẩn và đang tìm kiếm các phương pháp điều trị, khám phá này cũng là một yếu tố đột phá.

Tiến sĩ Natalie Azar, phó giáo sư tại đại học NYU Langone (Mỹ), nói: “Không phải lúc nào chúng tôi cũng chẩn đoán ra bệnh, vì vậy phải cố hết sức cứu bệnh nhân. Điều này mở ra cả một thế giới trị liệu tiềm năng”, theo Insider.