Chứng tự kỷ: Phát hiện đột biến mới ở 6 gen
Nghiên cứu vừa được công bố hôm nay 31-10, tại hội nghị thường niên về công nghệ gen và tế bào gốc. Đã có 29 trẻ tự kỷ được xét nghiệm gen, và từ đó ghi nhận tần suất trẻ trai mắc tự kỷ gấp 5 lần so với trẻ gái.
Chứng tự kỷ: Phát hiện đột biến mới ở 6 gen
Nghiên cứu vừa được công bố hôm nay 31-10, tại hội nghị thường niên về công nghệ gen và tế bào gốc. Đã có 29 trẻ tự kỷ được xét nghiệm gen, và từ đó ghi nhận tần suất trẻ trai mắc tự kỷ gấp 5 lần so với trẻ gái.
GS-TS Nguyễn Thanh Liêm, nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, người chủ trì nghiên cứu này, cho biết đề tài ”Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ.
Kết quả nghiên cứu này, theo ông Liêm, dù mới ở cỡ mẫu nhỏ, nhưng cũng gợi mở nhiều vấn đề mới về tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.
Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới cho rằng đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1, thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ.
12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới, là gen có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A…
Ông Liêm cho rằng những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam nơi hiện có khoảng 500.000 đến 600.000 trẻ tự kỷ, có ý nghĩa trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai, và kết quả nghiên cứu này (ở phạm vi nhỏ) cho thấy có khoảng 30% trẻ có đột biến gen.
“Nhưng bố mẹ không quá lo trẻ có đột biến gen thì không can thiệp được. Nghiên cứu này cho thấy tình trạng có đột biến gen không ảnh hưởng tới quá trình can thiệp. Cha mẹ và trẻ tự kỷ hoàn toàn có thể hy vọng về kết quả can thiệp và trị liệu, đặc biệt là can thiệp sớm” – ông Liêm bình luận.
Ông Liêm cũng cho biết hiện chưa có phương pháp nào chữa được chứng tự kỷ, việc điều trị và giáo dục can thiệp, cải thiện hành vi, nhận thức, trị liệu, ghép tế bào gốc… để giúp trẻ có kỹ năng sống cần thiết để trẻ có thể sống độc lập.
Trước đó, Thủ tướng cũng đã có yêu cầu Bộ Y tế có báo cáo về tình trạng trẻ tự kỷ ở Việt Nam, các đề xuất giải pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ. Theo ông Liêm, hiện Việt Nam đang rất thiếu các giáo viên chuyên biệt dành cho trẻ tự kỷ.
