Ngày hôm nay, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chính thức chấp thuận một liệu pháp gen, được sử dụng để điều trị bệnh mù loà hiếm gặp do di truyền.

Đây được coi là một cột mốc lịch sử, bởi đó là liệu pháp gen đầu tiên được FDA chấp thuận. Sau hàng chục năm vật lộn với lĩnh vực y sinh học di truyền, trải qua nhiều thất bại, cuối cùng các nhà nghiên cứu cũng đạt tới thành công đầu tiên này.

Chắc chắn, cột mốc đáng nhớ sẽ mở ra một kỷ nguyên mới, tiếp thêm động lực cho các liệu pháp gen khác, nhằm khắc phục không chỉ bệnh mù loà mà còn nhiều căn bệnh di truyền khác trong tương lai.

Liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận tại Mỹ để điều trị mù loà di truyền

Liệu pháp mới được chấp thuận có tên là Luxturna, được phát triển bởi công ty Spark Therapeutics. Nó được sử dụng để điều trị một dạng mù loà do di truyền, được gọi là bệnh teo thị thần kinh Leber. Căn bệnh được kích hoạt bởi đột biến trên gen RPE65.

Điều trị bệnh mù bẩm sinh Leber với liệu pháp gen Luxturna liên quan đến một thủ tục xâm lấn. Trong đó, bệnh nhân được tiêm virus lành tính vào mỗi mắt. Các virus sẽ mang một bản sao hoàn chỉnh của gen RPE65 tới tế bào võng mạc.

Các gen mới này thay thế cho gen cũ bị khiếm khuyết, khôi phục khả năng sản xuất enzyme bị thiếu hụt dẫn đến bệnh Leber. Giống như các liệu pháp gen khác, ý tưởng của Luxturna là đưa một mảnh DNA hoạt động vào tế bào để chỉnh sửa một gen gây bệnh.

Tuy nhiên, Luxturna là liệu pháp đầu tiên nhắm mục tiêu trực tiếp vào các đột biến trong một gen cụ thể.

Hồi đầu năm, FDA từng chấp thuận một số liệu pháp khác cũng làm việc trên gen. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng chúng chưa thực sự đúng là một “liệu pháp gen”. Trái lại, cách tiếp cận trực tiếp của Luxturna là điển hình và tiêu chuẩn cho một liệu pháp gen thực thụ.

“Sự chấp thuận ngày hôm nay đánh dấu một cột mốc đầu tiên nữa trong lĩnh vực của liệu pháp gen – cả về cách thức hoạt động của liệu pháp, và mở rộng việc sử dụng của nó vươn ra khỏi mục tiêu điều trị ung thư sang điều trị tình trạng mất thị lực”, Scott Gottlieb, Uỷ viên FDA cho biết trong một tuyên bố.

“Cột mốc quan trọng đã củng cố tiềm năng của phương pháp đột phá này trong việc điều trị một loạt các căn bệnh đang thách thức [con người]“.

Mù lòa do di truyền Leber là một căn bệnh thoái hoá thị lực mà có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù ở trẻ em, ảnh hưởng đến từ 2 đến 3 trong số 100.000 trẻ sơ sinh.

Luxturna chủ yếu nhằm mục đích ngăn chặn các ảnh hưởng của bệnh, nhắm đến đối tượng trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi. Trong khi liệu pháp chưa thể khôi phục lại tầm nhìn hoàn hảo cho bệnh nhân, nó đã tăng cường được một số chức năng bị suy yếu bởi Leber, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Một điều đáng bận tâm duy nhất hiện nay, Luxturna được FDA phê duyệt là một thành tựu khoa học mang tính bước ngoặt, nhưng giá thành của nó vẫn là một rào cản. Spark Therapeutics chưa công bố giá chính thức cho liệu pháp gen của mình. Nhưng theo các nhà phân tích phố Wall , chi phí điều trị có thể lên tới 1 triệu USD cho cả hai bên mắt.

Tham khảo Gizmodo, ScienceAlert