Illumina phát triển phương pháp xét nghiệm máu tầm soát ung thư – Ảnh: Reuters

Công ty Illumina, trụ sở tại San Diego (Mỹ), vừa tuyên bố thành lập một công ty mới mang tên Grail với tham vọng phát triển các xét nghiệm máu có thể phát hiện mầm mống ung thư trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Reuters cho biết Illumina đã đặt cược hơn 100 triệu USD để theo đuổi việc tìm ra một xét nghiệm máu tổng quát có thể phát hiện nhiều loại ung thư trong giai đoạn sớm ở những người chưa có triệu chứng bệnh.

Các đối tác của Illumina tham gia vụ này cũng khá nổi tiếng như ARCH Venture Partners, Sutter Hill Ventures, Quỹ đầu tư mạo hiểm Bezos Expeditions của Jeff Bezos (nhà sáng lập Amazon) và cả Bill Gates.

Hướng đến tầm soát định kỳ

Trang MIT Technology Review cho biết phương pháp xét nghiệm máu mà Illumina theo đuổi còn được gọi là “sinh thiết lỏng”, sẽ sử dụng máy giải trình tự gen tốc độ cao để soi máu của con người ở những đoạn ADN có nguồn gốc từ các tế bào ung thư. Nếu ADN có sự đột biến gây ung thư hiện diện trong máu thì điều đó có nghĩa một khối u đã hình thành.

Cách thức này là quan trọng vì giúp phát hiện bất thường ngay cả khi khối u quá nhỏ để có thể thấy trên ảnh chụp hoặc để gây ra một triệu chứng nào đó thể hiện ra ngoài.

Thí nghiệm của Công ty Grail sẽ áp dụng công nghệ giải trình tự gen của Illumina để quét các gen ung thư có nguồn gốc từ các khối u và tuần hoàn trong máu. Công ty hi vọng việc quét gen ung thư có thể giúp xác định nhiều loại ung thư mới hình thành và điều trị trong giai đoạn sớm để tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân.

Cowen & Co ước tính việc dùng các xét nghiệm máu để sàng lọc ung thư sẽ đạt doanh thu hơn 10 tỉ USD vào năm 2019.

Các chuyên gia nhận định Grail sẽ phải tiến hành hàng loạt thí nghiệm lâm sàng lớn để thu thập đủ bằng chứng y học cần thiết nhằm biến các xét nghiệm máu ADN trở thành một phần của quá trình tầm soát ung thư định kỳ.

Giám đốc điều hành Illumina, ông Jay Flatley tin rằng công ty sẽ mất ít nhất thêm một năm để nghiên cứu và phát triển nhằm làm cho xét nghiệm trở nên tốt hơn. Sau đó Grail sẽ tiếp nối các thử nghiệm lâm sàng của xét nghiệm trên khoảng 300.000 hệ gen. Quá trình này có thể mất thêm hai năm nữa.

Cần bằng chứng y khoa

Ông Flatley cho biết Illumina hướng đến việc tung xét nghiệm hoàn thiện về tầm soát ung thư ra thị trường trong năm 2019 và hi vọng chi phí giải trình tự gen sẽ giảm đủ để xét nghiệm sàng lọc ung thư có giá tầm 500 USD một lần tầm soát – đủ thấp để xét nghiệm được tiếp nhận rộng rãi.

Nhà phân tích Piper Jaffray ước tính khoảng 38 công ty đang phát triển các xét nghiệm máu ung thư sử dụng giải trình tự gen, tuy nhiên hầu hết xét nghiệm dạng “sinh thiết lỏng” này đều dùng xét nghiệm trên các bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư để xem họ đáp ứng với sự điều trị hoặc để kiểm tra sự đột biến hoặc tính kháng thuốc.

Trong khi đó những người chỉ trích cho rằng không có đủ bằng chứng cho thấy xét nghiệm máu có thể tầm soát ung thư ở những người khoẻ mạnh. Công ty thử nghiệm trực tiếp với người tiêu dùng Path Genomics trong năm 2015 đã tiến hành một cuộc xét nghiệm ADN cho những người khoẻ mạnh.

Xét nghiệm tầm soát của Path Genomics tuyên bố phát hiện 10 loại ung thư ở những người khỏe mạnh đã khiến Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) tức giận năm ngoái. FDA đã gửi một lá thư cho Path Genomics với nội dung rằng xét nghiệm “đã không nhận được sự phê chuẩn lâm sàng tương xứng và có thể làm nguy hại đến sức khoẻ 
cộng đồng”.

Ông Flatley cho biết Grail sẽ sớm làm việc với FDA để biết được cơ quan này cần những bằng chứng nào cho cuộc xét nghiệm máu ADN và sẽ tìm kiếm sự phê chuẩn hợp pháp từ FDA.

Nếu thành công, phương pháp xét nghiệm máu ADN để tầm soát ung thư của Grail có thể làm giảm hơn 90 tỉ USD tiền thuốc mà bác sĩ và bệnh viện kê toa mỗi năm cho các bệnh nhân ung thư. Ông Flatley hi vọng phương pháp xét nghiệm máu mới có thể là một “bước ngoặt trong cuộc chiến chống ung thư”.